Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Aryylisulfataasi B, verestä

11386 B -Aryls-B

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoistuva lääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan aryylisulfataasi B entsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi VI, MPSVI, Maroteaux-Lamyn oireyhtymä).

Esivalmistelu

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla alfa-iduronidaasi- (MPS I) ja iduronaatti-2-sulfataasi (MPS II) -entsyymit. Alfa-iduronidaasi-entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/3._potilastiedote_ja_suostumus_geenitesti_250516.pdf). Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa.

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä erittäin harvinaisia perinnöllisiä lysosomaalisten entsyymien puutteista johtuvia sairauksia, joissa glukosamiinoglykaanit eli mukopolysakkaridit kertyvät soluihin, kudoksiin ja elimiin. Mukopolysakkaridoosi VI (MPS VI) johtuu aryylisulfataasi B entsyymin toiminnan häiriöstä. Taudinkuva vaihtelee vaikeasta hyvinkin lievään.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla alfa-iduronidaasi- (MPS I, ks. B -Aidur) ja iduronaatti-2-sulfataasi (MPS II, ks. B -IdurSul) -entsyymit.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1498 U -GAG-O), joissa voidaan nähdä lisääntynyttä dermataanisulfaatin erittymistä.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun