Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Alfa-iduronidaasi, verestä

11385 B -Aidur

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-iduronidaasientsyymin puutoksesta (=mukopolysakkaridoosi I, MPSI).

Esivalmistelu

Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote: https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/lysotiedote.pdf

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:

https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/suostlyso.pdf

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa. Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta.

https://www.nordlab.fi/fi/file/19650

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä erittäin harvinaisia perinnöllisiä lysosomaalisten entsyymien puutteista johtuvia sairauksia, joissa glukosamiinoglykaanit eli mukopolysakkaridit kertyvät soluihin, kudoksiin ja elimiin. Mukopolysakkaridoosi I (MPS I) johtuu alfa-iduronidaasi-nimisen entsyymin toiminnan häiriöstä. Mukopolysakkaridoosi I:n taudinkuva vaihtelee vaikeasta lapsuusiän Hurlerin taudista aikuisiän lievään tautimuotoon eli Scheien tautiin geenivirheestä riippuvasti. Joidenkin potilaiden tautimuoto on vaikean ja lievän välimuoto, jolloin sitä kutsutaan Hurler-Scheien taudiksi.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla iduronaatti-2-sulfataasi- (MPS II, ks. B -IdurSul) ja aryylisulfataasi B (MPS VI, ks. B -Aryls-B) -entsyymit.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.01.2020 / IN

Sivun alkuun