Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Beeta-glukosidaasi, verestä

11384 B -BGlukos

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoistuva lääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Beta-glukosidaasin puutteesta johtuvan Gaucherin taudin epäily.

Esivalmistelu

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla hapan sfingomyelinaasi (Niemann-Pick A/B) -entsyymi. Entsyymiaktiivisuusmäärityksien tuloksien ollessa poikkeavia alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestit, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/3._potilastiedote_ja_suostumus_geenitesti_250516.pdf). Tieto mahdollisiin geenitesteihin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa.

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, josta tunnetaan kolme eri muotoa. Kaikki Gaucherin taudin muodot johtuvat beta-glukosidaasin puutoksesta. Entsyymipuutoksen takia elimistö ei pysty hajottamaan glukoserebrosidia mikä johtaa sen kertymiseen eri kudoksiin. Tautia sairastavien potilaiden luuydinnäytteessä todetaan Gaucher-soluja.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla hapan sfingomyelinaasi (Niemann-Pick A/B, ks. B -Sfing-A) -entsyymi.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun