Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Beeta-glukuronidaasi, verestä

11383

B -BGlukur

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan beeta-glukuronidaasientsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi VII, Sly).

Esivalmistelu

Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote: https://www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:

https://www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa. Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Slyn taudissa lysosomeissa esiintyvän beeta-glukuronidaasientsyymin puutos johtaa heparaani-, dermataani- ja kondroitiini-6-sulfaattien kertymiseen. Siinä esiintyy mukopolysakkaridooseille ominaisia älyllisen kehityksen viivästymistä, kasvonpiirteiden muuttumista karkeiksi sekä luustodysplasiaa ja kasvun hidastumista. Vaikeimmillaan Slyn tauti voi ilmetä jo raskauden aikana sikiön turvotuksina. Lievissä tautimuodoissa aikuisella on vain luustomuutoksia.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U-GAG).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 15.11.2021 / IN

Sivun alkuun