Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Beeta-galaktokerebrosidaasi, verestä

11382 B -BGalKer

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoislääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily Krabben taudista (= globoidisoluleukodystrofia). Se on galaktokerebrosidi-beeta-galaktosidaasi-entsyymin puutteesta johtuva sairaus, jossa glykolipidien hajoaminen on estynyt.

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Krabben tauti ilmenee tyypillisesti imeväisiässä alkavana vaikeana aivosairautena, jolle ovat ominaista ärtyneisyys, spastisuus, herkkyys valolle ja äänille, sokeus ja näköhermon surkastuma sekä kuurous. Varhaisesta lapsuudesta aikuisikään saakka tavataan vaikeusasteeltaan erilaisia taudinkuvia.

Krabben taudin erotusdiagnostisia vaihtoehtoja on metakromaattinen leukodystrofia, joka johtuu aryylisulfataasi A ensyymin puutteesta (1111 L -ARYLS-A).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun