Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11382 | B -BGalKer |
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Epäily Krabben taudista (= globoidisoluleukodystrofia). Se on galaktokerebrosidi-beeta-galaktosidaasi-entsyymin puutteesta johtuva sairaus, jossa glykolipidien hajoaminen on estynyt.
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).
Näytekortti
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Krabben tauti ilmenee tyypillisesti imeväisiässä alkavana vaikeana aivosairautena, jolle ovat ominaista ärtyneisyys, spastisuus, herkkyys valolle ja äänille, sokeus ja näköhermon surkastuma sekä kuurous. Varhaisesta lapsuudesta aikuisikään saakka tavataan vaikeusasteeltaan erilaisia taudinkuvia.
Krabben taudin erotusdiagnostisia vaihtoehtoja on metakromaattinen leukodystrofia, joka johtuu aryylisulfataasi A ensyymin puutteesta (1111 L -ARYLS-A).
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).
Päivitetty 03.10.2023 / LV