Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Beeta-galaktokerebrosidaasi, verestä

11382 B -BGalKer

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappanaatnordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Epäily Krabben taudista (= globoidisoluleukodystrofia). Se on galaktokerebrosidi-beeta-galaktosidaasi-entsyymin puutteesta johtuva sairaus, jossa glykolipidien hajoaminen on estynyt.

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Krabben tauti ilmenee tyypillisesti imeväisiässä alkavana vaikeana aivosairautena, jolle ovat ominaista ärtyneisyys, spastisuus, herkkyys valolle ja äänille, sokeus ja näköhermon surkastuma sekä kuurous. Varhaisesta lapsuudesta aikuisikään saakka tavataan vaikeusasteeltaan erilaisia taudinkuvia.

Krabben taudin erotusdiagnostisia vaihtoehtoja on metakromaattinen leukodystrofia, joka johtuu aryylisulfataasi A ensyymin puutteesta (1111 L -ARYLS-A).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautuksia

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Päivitetty 03.10.2023 / LV

Sivun alkuun