 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Beeta-galaktosidaasi, verestä
| 11381 | B -BGalak |
Tiedustelut
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Indikaatiot
Epäily GM1-gangliosidoosista, joka johtuu sfingolipidien hajotukseen osallistuvan beeta-galaktosidaasientsyymin puutoksesta.
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
Lysosomeissa esiintyvän beeta-galaktosidaasin puutos johtaa GM1-gangliosidien ja muiden poikkeavien rasva-aineiden kertymiseen aivoihin, maksaan ja pernaan. GM1-gangliosidoosi ilmenee alkamisiän ja vaikeusasteen mukaan kolmena eri alatyyppinä. Perifeerisen veren lymfosyyteistä erottuu tyypillisesti vakuolisoluja (2907 B -Vakuly).
Saman entsyymin puutos voi johtaa myös mukopolysakkaridoosi IV:ään (= Morquion tauti B), jolle on ominaista kerataanisulfaatin kertyminen. Sekä GM1-gangliosidoosissa että mukopolysakkaridoosi IV:ssä voi virtsasta olla suuria määriä kerataanisulfaattia, joka on todettavissa glykosaminoglykaanien osoitusreaktiolla (1497 U -GAG).
Epäiltäessä GM1-gangliosidoosia on indisoitua tehdä virtsan oligosakkarien osoituskoe (4861 U -Oligs-O).
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 15.03.2022 / IN