Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Beeta-galaktosidaasi, verestä

11381 B -BGalak

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoislääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily GM1-gangliosidoosista, joka johtuu sfingolipidien hajotukseen osallistuvan beeta-galaktosidaasientsyymin puutoksesta.

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Lysosomeissa esiintyvän beeta-galaktosidaasin puutos johtaa GM1-gangliosidien ja muiden poikkeavien rasva-aineiden kertymiseen aivoihin, maksaan ja pernaan. GM1-gangliosidoosi ilmenee alkamisiän ja vaikeusasteen mukaan kolmena eri alatyyppinä. Perifeerisen veren lymfosyyteistä erottuu tyypillisesti vakuolisoluja (2907 B -Vakuly).

Saman entsyymin puutos voi johtaa myös mukopolysakkaridoosi IV:ään (= Morquion tauti B), jolle on ominaista kerataanisulfaatin kertyminen. Sekä GM1-gangliosidoosissa että mukopolysakkaridoosi IV:ssä voi virtsasta olla suuria määriä kerataanisulfaattia, joka on todettavissa glykosaminoglykaanien osoitusreaktiolla (1497 U -GAG).

Epäiltäessä GM1-gangliosidoosia on indisoitua tehdä virtsan oligosakkarien osoituskoe (4861 U -Oligs-O).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 16.01.2018 / IN

Sivun alkuun