Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11381 | B -BGalak |
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Epäily GM1-gangliosidoosista, joka johtuu sfingolipidien hajotukseen osallistuvan beeta-galaktosidaasientsyymin puutoksesta.
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).
Näytekortti
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Lysosomeissa esiintyvän beeta-galaktosidaasin puutos johtaa GM1-gangliosidien ja muiden poikkeavien rasva-aineiden kertymiseen aivoihin, maksaan ja pernaan. GM1-gangliosidoosi ilmenee alkamisiän ja vaikeusasteen mukaan kolmena eri alatyyppinä. Perifeerisen veren lymfosyyteistä erottuu tyypillisesti vakuolisoluja (2907 B -Vakuly).
Saman entsyymin puutos voi johtaa myös mukopolysakkaridoosi IV:ään (= Morquion tauti B), jolle on ominaista kerataanisulfaatin kertyminen. Sekä GM1-gangliosidoosissa että mukopolysakkaridoosi IV:ssä voi virtsasta olla suuria määriä kerataanisulfaattia, joka on todettavissa glykosaminoglykaanien osoitusreaktiolla (1497 U -GAG).
Epäiltäessä GM1-gangliosidoosia on indisoitua tehdä virtsan oligosakkarien osoituskoe (4861 U -Oligs-O).
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).
Päivitetty 03.10.2023 / LV