Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Alfa-mannosidaasi, verestä

11380 B -AMan

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappanaatnordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti glykoproteiinien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-mannosidaasientsyymin puutoksesta.

Suoritus

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Yleistä

Lysosomeissa esiintyvän alfa-mannosidaasin puute aiheuttaa tyypillisesti useita elimiä affisioivan sairauden, joka voi ilmentyä pienellä lapsella (tyyppi I) tai nuoruusiällä (tyyppi II). Taudinkuva: immuunipuutokset, luuston ja kasvojen kehityshäiriöt, kuurous, vaihtelevantasoiset oppimisvaikeudet tai hepatosplenomegalia, joka yhdessä infektioiden kanssa johtaa usein kuolemaan varhaisiällä.

Epäiltäessä alfa-mannosidaasin puutosta on indisoitua tehdä myös virtsan oligosakkarien osoituskoe (4861 U -Oligs-O).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 15.03.2022 / IN

Sivun alkuun