Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Alfa-mannosidaasi, verestä

11380 B -AMan

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoistuva lääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti glykoproteiinien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-mannosidaasientsyymin puutoksesta.

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Suoritus

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Yleistä

Lysosomeissa esiintyvän alfa-mannosidaasin puute aiheuttaa tyypillisesti useita elimiä affisioivan sairauden, joka voi ilmentyä pienellä lapsella (tyyppi I) tai nuoruusiällä (tyyppi II). Taudinkuva: immuunipuutokset, luuston ja kasvojen kehityshäiriöt, kuurous, vaihtelevantasoiset oppimisvaikeudet tai hepatosplenomegalia, joka yhdessä infektioiden kanssa johtaa usein kuolemaan varhaisiällä.

Epäiltäessä alfa-mannosidaasin puutosta on indisoitua tehdä myös virtsan oligosakkarien osoituskoe (4861 U -Oligs-O).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun