Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Alfa-galaktosidaasi, verestä

11378 B -AGalak

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoislääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily Fabryn taudista eli glykosfingolipidien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-galaktosidaasientsyymin puutoksesta.

Esivalmistelu

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/3._potilastiedote_ja_suostumus_geenitesti_250516.pdf). Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Fabryn tauti on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä kertymäsairaus, jossa lysosomien alfa-galaktosidaasientsyymin aktiivisuus puuttuu tai on vähentynyt. Entsyymiaktiivisuuden puuttuminen aiheuttaa globotriaosylkeramidin (Gb3) kertymistä lysosomeihin. Myös geenivirheen naispuolisilla heterotsygooteilla kantajilla on usein oireita. Heterotsygooteilla naisilla alfa-galaktosidaasin aktiivisuus voi olla normaali tai lähes normaali ja tällöin diagnoosiin voidaan päästä geenitutkimuksen avulla.

Alihankintalaboratorio voi tutkia näytteestä ilman erillistä pyyntöä myös lysoglobotriaosyylikeramidin (ks. B -LysoGL3) pitoisuuden, jonka omaa tutkimuspyyntöä voidaan käyttää Fabryn tautia sairastavien potilaiden seurannassa.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun