Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Alfa-fukosidaasi, verestä

11377 B -AFukos

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoistuva lääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti glykoproteiinien aineenvaihduntaan osallistuvan fukosidaasientsyymin puutoksesta.

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Lysosomeissa esiintyvän fukosidaasin puute aiheuttaa tyypillisesti vaikean neurodegeneratiivisen sairauden, johon liittyy epilepsia. Potilailla esiintyy usein runsaasti angiokeratoomia. Lievät luuston kehityshäiriöt ovat mahdollisia, sen sijaan tilaan ei tyypillisesti liity kasvojen kehityshäiriöitä.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1498 U -GAG-O ).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun