 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Alfa-fukosidaasi, verestä
| 11377 | B -AFukos |
Tiedustelut
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Indikaatiot
Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti glykoproteiinien aineenvaihduntaan osallistuvan fukosidaasientsyymin puutoksesta.
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
Lysosomeissa esiintyvän fukosidaasin puute aiheuttaa tyypillisesti vaikean neurodegeneratiivisen sairauden, johon liittyy epilepsia. Potilailla esiintyy usein runsaasti angiokeratoomia. Lievät luuston kehityshäiriöt ovat mahdollisia, sen sijaan tilaan ei tyypillisesti liity kasvojen kehityshäiriöitä.
Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 15.03.2022 / IN