![]() |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11377 | B -AFukos |
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappana
nordlab.fi / 0406356745
Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti glykoproteiinien aineenvaihduntaan osallistuvan fukosidaasientsyymin puutoksesta.
Näytekortti
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Lysosomeissa esiintyvän fukosidaasin puute aiheuttaa tyypillisesti vaikean neurodegeneratiivisen sairauden, johon liittyy epilepsia. Potilailla esiintyy usein runsaasti angiokeratoomia. Lievät luuston kehityshäiriöt ovat mahdollisia, sen sijaan tilaan ei tyypillisesti liity kasvojen kehityshäiriöitä.
Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 15.03.2022 / IN