Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.
Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Heksosaminidaasi A+B, verestä

11349 B -HekAd

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappanaatnordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Epäily heksosaminidaasi A:n puutteesta johtuvan GM2 gangliosidoosin (Tay Sachsin taudin) diagnostisointi tai epäily kokonais-heksosaminidaasin puutteesta johtuvan GM2 gangliosidoosin (Sandhoffin taudin) diagnostisointi.

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

GM2-gangliosidoosista tunnetaan kaksi tautimuotoa. Heksosamidaasi A:n (Tay-Sachsin tauti) ja kokonais-heksosamidaasin (Sandhoffin tauti) puutteesta johtuvat taudit ilmenevät hyvin samankaltaisin oirein. Epäiltäessä GM2-gangliosidoosia useimmiten on indisoitua määrittää sekä kokonais-heksosamidaasin että heksosamidaasi A:n entsyymiaktiivisuudet. Tay-Sachsin tauti voi aiheutua myös GM2-aktivaattoriproteiinin puutteesta, jolloin synteettisillä substraateilla tehdyt heksosamidaasientsyymin aktiivisuusmääritykset ovat poikkeuksesta normaaleja.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautuksia

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Päivitetty 03.10.2023 / LV

Sivun alkuun