 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Heksosaminidaasi A+B, verestä
| 11349 | B -HekAd |
Tiedustelut
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Indikaatiot
Epäily heksosaminidaasi A:n puutteesta johtuvan GM2 gangliosidoosin (Tay Sachsin taudin) diagnostisointi tai epäily kokonais-heksosaminidaasin puutteesta johtuvan GM2 gangliosidoosin (Sandhoffin taudin) diagnostisointi.
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
GM2-gangliosidoosista tunnetaan kaksi tautimuotoa. Heksosamidaasi A:n (Tay-Sachsin tauti) ja kokonais-heksosamidaasin (Sandhoffin tauti) puutteesta johtuvat taudit ilmenevät hyvin samankaltaisin oirein. Epäiltäessä GM2-gangliosidoosia useimmiten on indisoitua määrittää sekä kokonais-heksosamidaasin että heksosamidaasi A:n entsyymiaktiivisuudet. Tay-Sachsin tauti voi aiheutua myös GM2-aktivaattoriproteiinin puutteesta, jolloin synteettisillä substraateilla tehdyt heksosamidaasientsyymin aktiivisuusmääritykset ovat poikkeuksesta normaaleja.
Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 15.03.2022 / IN