Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Heksosaminidaasi A+B, verestä

11349 B -HekAd

Tiedustelut

Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappanaatnordlab.fi / 0406356745

Indikaatiot

Epäily heksosaminidaasi A:n puutteesta johtuvan GM2 gangliosidoosin (Tay Sachsin taudin) diagnostisointi tai epäily kokonais-heksosaminidaasin puutteesta johtuvan GM2 gangliosidoosin (Sandhoffin taudin) diagnostisointi.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

GM2-gangliosidoosista tunnetaan kaksi tautimuotoa. Heksosamidaasi A:n (Tay-Sachsin tauti) ja kokonais-heksosamidaasin (Sandhoffin tauti) puutteesta johtuvat taudit ilmenevät hyvin samankaltaisin oirein. Epäiltäessä GM2-gangliosidoosia useimmiten on indisoitua määrittää sekä kokonais-heksosamidaasin että heksosamidaasi A:n entsyymiaktiivisuudet. Tay-Sachsin tauti voi aiheutua myös GM2-aktivaattoriproteiinin puutteesta, jolloin synteettisillä substraateilla tehdyt heksosamidaasientsyymin aktiivisuusmääritykset ovat poikkeuksesta normaaleja.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 15.03.2022 / IN

Sivun alkuun