Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Sfingomyelinaasi (hapan), verestä

11345 B -Sfing-A

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoislääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily lysosomaalisen happaman spingomyelinaasin puutoksesta, mikä johtaa Niemann-Pickin taudin muotoon A tai B.

Esivalmistelu

Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote: https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/lysotiedote.pdf

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:

https://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/suostlyso.pdf

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa. Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Happaman sfingomyelinaasin puute aiheuttaa Niemann-Pickin taudin muotoja A ja B. Entsyymipuute johtaa sfingomyeliinin kertymiseen soluihin. Niemann-Pickin taudin muodossa A oireet alkavat yleensä imeväiskaudella. Muodon B oireet ovat vaihtelevampia alkamisiän, oirekirjon ja oireiden vaikeusasteen osalta.

Niemann-Pick taudin muoto C aiheutuu NPC1- tai NPC2-proteiinin puutteesta ja siinä happaman sfingomyelinaasin aktiivisuus ei ole poikkeava.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla beeta-glukosidaasi (Gaucherin tauti, ks. B -Bglukos) -entsyymi.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 15.04.2019 / IN

Sivun alkuun