Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Sfingomyelinaasi (hapan), verestä

11345 B -Sfing-A

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoistuva lääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily lysosomaalisen happaman spingomyelinaasin puutoksesta, mikä johtaa Niemann-Pickin taudin muotoon A tai B.

Esivalmistelu

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla beeta-glukosidaasi (Gaucherin tauti) -entsyymi. Entsyymiaktiivisuusmäärityksien tuloksien ollessa poikkeavia alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestit, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/3._potilastiedote_ja_suostumus_geenitesti_250516.pdf). Tieto mahdollisiin geenitesteihin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa.

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Happaman sfingomyelinaasin puute aiheuttaa Niemann-Pickin taudin muotoja A ja B. Entsyymipuute johtaa sfingomyeliinin kertymiseen soluihin. Niemann-Pickin taudin muodossa A oireet alkavat yleensä imeväiskaudella. Muodon B oireet ovat vaihtelevampia alkamisiän, oirekirjon ja oireiden vaikeusasteen osalta.

Niemann-Pick taudin muoto C aiheutuu NPC1- tai NPC2-proteiinin puutteesta ja siinä happaman sfingomyelinaasin aktiivisuus ei ole poikkeava.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla beeta-glukosidaasi (Gaucherin tauti, ks. B -Bglukos) -entsyymi.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun