Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
11343 | B -PPT1 |
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Epäily palmityyliproteiinitioesteraasin puutteen aiheuttamasta neuronaalisesta keroidilipofuskinoosista.
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).
Näytekortti
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Neuronaaliset keroidilipofuskinoosit (NCL) jaotellaan geenivirheiden mukaan. CLN1-geeni koodaa palmityyliproteiinitioesteraasia. CLN1-geenivirheestä johtuva varhaislapsuuden tautimuoto tunnetaan nimellä infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosin (INCL, Santavuori-Haltian tauti). CLN1 geenin virheitä ja palmityylitioesteraasin puutetta on todettu joissakin leikki-iän, nuoruusiän ja aikuisiän NCL:ssä.
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).
Päivitetty 03.10.2023 / LV