 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Palmityyliproteiinitioesteraasi, verestä
| 11343 | B -PPT1 |
Tiedustelut
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Indikaatiot
Epäily palmityyliproteiinitioesteraasin puutteen aiheuttamasta neuronaalisesta keroidilipofuskinoosista.
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
Neuronaaliset keroidilipofuskinoosit (NCL) jaotellaan geenivirheiden mukaan. CLN1-geeni koodaa palmityyliproteiinitioesteraasia. CLN1-geenivirheestä johtuva varhaislapsuuden tautimuoto tunnetaan nimellä infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosin (INCL, Santavuori-Haltian tauti). CLN1 geenin virheitä ja palmityylitioesteraasin puutetta on todettu joissakin leikki-iän, nuoruusiän ja aikuisiän NCL:ssä.
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 15.03.2022 / IN