Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Palmityyliproteiinitioesteraasi, verestä

11343 B -PPT1

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374.

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily palmityyliproteiinitioesteraasin puutteen aiheuttamasta neuronaalisesta keroidilipofuskinoosista.

Esivalmistelu

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Neuronaaliset keroidilipofuskinoosit (NCL) jaotellaan geenivirheiden mukaan. CLN1-geeni koodaa palmityyliproteiinitioesteraasia. CLN1-geenivirheestä johtuva varhaislapsuuden tautimuoto tunnetaan nimellä infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosin (INCL, Santavuori-Haltian tauti). CLN1 geenin virheitä ja palmityylitioesteraasin puutetta on todettu joissakin leikki-iän, nuoruusiän ja aikuisiän NCL:ssä.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 07.10.2020 / SK

Sivun alkuun