 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Iduronaatti-2-sulfataasi, verestä
| 11342 | B -IdurSul |
Tiedustelut
Aluelaboratorioihin lähetetään vain näytteenottokortteja. Uusien näytteenottokorttien tilausohje: Mira Alaraappana (NordLab Oulu) mira.alaraappana_at_nordlab.fi tai puh. 040 635 6745
Asiantuntijat
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagy
nordlab.fi / 040 6356290 ja tutkimuskoordinatoori, laboratorio hoitaja Mira Alaraappana: mira.alaraappananordlab.fi / 0406356745
Indikaatiot
Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan iduronaatti-2-sulfataasientsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi II, MPSII, Hunterin tauti).
Esivalmistelu
Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote: https://www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf
Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:
https://www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf
Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.
Näyteastia
Näytekortti
Näyte
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä erittäin harvinaisia perinnöllisiä lysosomaalisten entsyymien puutteista johtuvia sairauksia, joissa glukosamiinoglykaanit eli mukopolysakkaridit kertyvät soluihin, kudoksiin ja elimiin. Mukopolysakkaridoosi II (MPS II) johtuu iduronaatti-2-sulfataasi-nimisen entsyymin toiminnan häiriöstä. Taudinkuva vaihtelee iduronaatti-2-sulfataasia koodaavan geenin lukuisista alleelimutaatiosta riippuen. MPSII periytyy x-kromosomaalisesti minkä vuoksi oireyhtymää esiintyy lähes yksinomaan miehillä.
Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla alfa-iduronidaasi- (MPS I, ks. B -Aidur) ja aryylisulfataasi B (MPS VI, ks. B -Aryls-B) -entsyymit.
Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 04.04.2023 / IN