Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Iduronaatti-2-sulfataasi, verestä

11342 B -IdurSul

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374

Näytteenottoa ja -lähetystä koskevat tiedustelut Lastenlaboratoriosta, puh. 040 6356372.

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja ylilääkäri Leila Risteli: leila.risteliatnordlab.fi / 040 6356232

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan iduronaatti-2-sulfataasientsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi II, MPSII, Hunterin tauti).

Esivalmistelu

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla alfa-iduronidaasi- (MPS I) ja aryylisulfataasi B (MPS VI) -entsyymit. Alfa-iduronidaasi-entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus (http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/3._potilastiedote_ja_suostumus_geenitesti_250516.pdf). Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa.

Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytekortti

Näyte

Ks. Näytteenotto-ohjeet erillisestä ohjeesta. http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/naytteenotto_lyshydr.pdf

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä erittäin harvinaisia perinnöllisiä lysosomaalisten entsyymien puutteista johtuvia sairauksia, joissa glukosamiinoglykaanit eli mukopolysakkaridit kertyvät soluihin, kudoksiin ja elimiin. Mukopolysakkaridoosi II (MPS II) johtuu iduronaatti-2-sulfataasi-nimisen entsyymin toiminnan häiriöstä. Taudinkuva vaihtelee iduronaatti-2-sulfataasia koodaavan geenin lukuisista alleelimutaatiosta riippuen. MPSII periytyy x-kromosomaalisesti minkä vuoksi oireyhtymää esiintyy lähes yksinomaan miehillä.

Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla alfa-iduronidaasi- (MPS I, ks. B -Aidur) ja aryylisulfataasi B (MPS VI, ks. B -Aryls-B) -entsyymit.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1498 U -GAG-O ).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 28.03.2017 / PM

Sivun alkuun