Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Noonan, CFC (cardio-facio-cutaneus), Costello, Leopard-oireyhtymien mutaatiotutkimus , verestä

11335 B -NOON-D

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus: http://blueprintgenetics.com/tests/cardiovascular/noonan-panel/. Tutkimus tehdään uuden polven sekvensointitekniikalla (NGS, next generation sequencing) käyttäen kohdennettua geenipaneelia.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Päivitetty 05.11.2015 / MLV

Sivun alkuun