Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä

11333 B -SEKVY-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Perheessä/suvussa aikaisemmin tunnistetun mutaation sekvensointitutkimus.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) valitsemalla Lähetteet ja lomakkeet: Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä

Menetelmä

Mutaatioalueen polymeraasiketjureaktio (PCR) ja sekvensointi Sanger menetelmällä.

Tekotiheys

1 x kk, tulokset valmiina 4-8 viikossa.

Yleistä

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään esiintyykö perheen/suvun aikaisemmin todettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Lähetteeseen vaaditaan tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Tutkimusta ei voida tehdä kiireellisenä sellaisten mutaatioiden kohdalla, joita ei ole aikaisemmin tutkittu Nordlab Oulun Genetiikan laboratoriossa.

Päivitetty 03.05.2023 / MLV

Sivun alkuun