Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä

11333 B -SEKVY-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Perheessä/suvussa aikaisemmin tunnistetun mutaation sekvensointitutkimus. Mikäli kyseessä on mutaatio, jota genetiikan laboratoriossa ei ole aikaisemmin tutkittu, tilaajan tulee olla yhteydessä laboratorioon ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteiden lähetystä.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Mutaatioalueen polymeraasiketjureaktio (PCR) ja sekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään esiintyykö perheen/suvun aikaisemmin todettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteen lähettämistä tulee olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon. Lähetteeseen vaaditaan tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Tutkimusta ei voida tehdä kiireellisenä sellaisten mutaatioiden kohdalla, joita ei ole aikaisemmin tutkittu Nordlab Oulun Genetiikan laboratoriossa.

Päivitetty 10.10.2016 / MLV

Sivun alkuun