 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä
| 11333 | B -SEKVY-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Perheessä/suvussa aikaisemmin tunnistetun mutaation sekvensointitutkimus.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) valitsemalla Lähetteet ja lomakkeet: Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä
Menetelmä
Mutaatioalueen polymeraasiketjureaktio (PCR) ja sekvensointi Sanger menetelmällä.
Tekotiheys
1 x kk, tulokset valmiina 4-8 viikossa.
Yleistä
Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään esiintyykö perheen/suvun aikaisemmin todettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte.
Tulkinta
Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Lähetteeseen vaaditaan tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Tutkimusta ei voida tehdä kiireellisenä sellaisten mutaatioiden kohdalla, joita ei ole aikaisemmin tutkittu Nordlab Oulun Genetiikan laboratoriossa.
Päivitetty 03.05.2023 / MLV