 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä
| 11333 | B -SEKVY-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Perheessä/suvussa aikaisemmin tunnistetun mutaation sekvensointitutkimus. Mikäli kyseessä on mutaatio, jota genetiikan laboratoriossa ei ole aikaisemmin tutkittu, tilaajan tulee olla yhteydessä laboratorioon ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteiden lähetystä.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
Mutaatioalueen polymeraasiketjureaktio (PCR) ja sekvensointi Sanger menetelmällä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään esiintyykö perheen/suvun aikaisemmin todettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte.
Tulkinta
Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteen lähettämistä tulee olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon. Lähetteeseen vaaditaan tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Tutkimusta ei voida tehdä kiireellisenä sellaisten mutaatioiden kohdalla, joita ei ole aikaisemmin tutkittu Nordlab Oulun Genetiikan laboratoriossa.
Päivitetty 13.01.2022 / MLV