Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Aryylisulfataasi A, valkosoluista

1111 L -ARYLS-A

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoistuva lääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily metakromaattisesta leukodystrofiasta. Metakromaattinen leukodystrofia on aryylisulfataasi A -entsyymin puutteesta johtuva sairaus, jossa sulfaattia sisältävien glykolipidien hajoaminen on estynyt.

Esivalmistelu

Erityisanalytiikan laboratorion kanssa puh. 040 635 6374 tulee sopia hyvissä ajoin ennen näytteen ottamista ja lähettämistä, jotta näytteen vastaanotto ja optimaalinen jatkokäsittely voidaan varmistaa. Eristämme leukosyyttejä kerran viikossa. Näytteen tulee olla Erityisanalytiikan laboratoriossa samana päivänä klo 12 mennessä valkosolueristystä varten.

Näyteastia

EDTA-putki 10 ml

Näyte

Erityisanalytiikan laboratorion kanssa puh. 040 6356374 tulee tutkimuksesta AINA sopia hyvissä ajoin ennen näytteen ottamista ja lähettämistä, jotta näytteen vastaanotto ja optimaalinen jatkokäsittely voidaan varmistaa. Eristämme leukosyyttejä kerran viikossa.

NÄYTE: 10 ml (min 8.0 ml) EDTA-verta. Näyte on otettava aamulla ja sen on oltava Erityisanalytiikan laboratoriossa samana päivänä klo 12 mennessä. Eristetyt leukosyytit säilyvät -20 asteessa kaksi kuukautta.

LÄHETYS: Verinäyte huoneenlämmössä ja sen oltava perillä Nordlab Oulun erityisanalytiikalla näytteenottopäivänä klo 12 mennessä valkosolueristystä varten.

Menetelmä

Entsyymianalyysi teetetään eristetyistä valkosoluista alihankintana.

Yleistä

Metakromaattisen leukodystrofia kliiniset oireet johtuvat progressiivisesta myeliinin toimintahäiriöstä ja kadosta. Metakromaattiset leukodystrofia voidaan jakaa taudin alkamisiän perusteella alaryhmiin, joita ovat pikkulasten, varhaisnuorten ja aikuisten muodot. Suomessa nuoruusiän tautimuoto on tavallisempi kuin imeväisiässä alkava sairaus.

Metakromaattiseen leukodystrofia johtuu aryylisulfataasi A -entsyymin puutteesta. Kliinisesti samanlaisen taudinkuvan voi aiheuttaa aryylisulfataasi A:n aktivaattoriproteiinin (Saposin B) puute. Saposin B:n puutos on harvinaisempi kuin entsyymin puute. Saposin B -aktivaattoriproteiinin aiheuttamassa metakromaattisessa leukodystrofiassa valkosoluista tehtävä aryylisulfataasi A -entsyymiaktiivisuus voi olla normaali, mutta potilaat erittävät runsaita määriä sulfatideja virtsaan.

Osalla potilaista poikkeuksellisen matala aryylisulfataasi A -entsyymiaktiivisuus voi johtua aryylisulfataasi A -geenin polymorfismeista, jotka eivät aiheuta metakromaattista leukodystrofiaa. Sen vuoksi tulos, jossa aryylisulfataasi A:n aktiivisuutta ei ole mitattavissa, ei välttämättä tarkoita sitä, että potilaalla on metakromaattinen leukodystrofia. Mikäli aryylisulfataasi A aktiivisuus on matala, aryylisulfataasi A -geeni voidaan sekvensoida polymorfismien ja tautia aiheuttavien mutaatioiden erottamiseksi. Mikäli potilaalla on patologinen mutaatio, sulfatidien eritys virtsaan on runsasta. Metakromaattisen leukodystrofian erotusdiagnostisia vaihtoehtoja on Krabben tauti, jossa puuttuva entsyymi on galaktokerebrosi-beeta-galaktosidaasi (11382 B -BgalKer).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun