 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kuulovammaisuus, ei syndrominen, CX26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä
| 10696 | B -CX261-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen. Kantajuusselvittelyt silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan. Kts. Huomautuksia.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
Valtamutaation c.35delG tunnistaminen PCR/restriktioentsyymianalyysillä.
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa
Tulokset valmiina
2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on GJB2 (gap junction beta 2-geeni), joka koodaa connexin 26 (CX26) proteiinia. Noin puolet varhaisista (prelinguaalisista), ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy GJB2-geenin (CX26) mutaatioilla. Maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG .
Tulkinta
c.del35G-mutaation löytyminen GJB2-geenin kummastakin alleelista eli homotsygottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy heterotsygoottisena eli vain toisesta geenikopiosta kyseessä voi olla periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus mutta toinen mutaatio muualla GJB2-geenin koodaavalla alueella on myös mahdollinen.
Huomautuksia
Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan GJB2-geenin laaja mutaatiohaku silloin, kun tulos jää negatiiviseksi tai valtamutaatio löytyy heterotsygoottisena.
Päivitetty 25.11.2021 / MLV