Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kuulovammaisuus, ei syndrominen, CX26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä

10696 B -CX261-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen. Kantajuusselvittelyt silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan. Kts. Huomautuksia.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Valtamutaation c.35delG tunnistaminen PCR/restriktioentsyymianalyysillä.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Noin puolet varhaisista (prelinguaalisista), ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy Connexin 26-geenin (CX26/GJB2) mutaatioilla. CX26-geenin mutaatioita tunnetaan yli 150, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG (=c.30delG).

Tulkinta

c.del35G-mutaation löytyminen CX26-geenin kummastakin alleelista eli homotsygottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy heterotsygoottisena eli vain toisesta geenikopiosta kyseessä voi olla periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus mutta toinen mutaatio muualla CX26-geenin koodaavalla alueella on myös mahdollinen.

Huomautuksia

Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan CX26-geenin laaja mutaatiohaku silloin, kun tulos jää negatiiviseksi tai valtamutaatio löytyy heterotsygoottisena.

Päivitetty 06.11.2015 / MLV

Sivun alkuun