 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, istukasta
| 10692 | Ts-NKH1-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Riskiraskaudet, kun suvussa/perheessä tiedetään esiintyvän nonketoottista hyperglysinemiaa tai kun vanhempien kantajuus tiedetään.
Näyte
NÄYTE: Istukkabiopsianäyte, n. 20-30 mg. OYS:n ulkopuolella otettu istukkanäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.
Menetelmä
GLDC-geenin eksonien 14 ja 19 PCR-monistus ja p.Ser564Ile- ja p.Gly761Arg- mutaatioiden tunnistaminen restriktioentsyymianalyysillä.
Tekotiheys
Arkipäivisin, tutkimus valmistuu 3-5 vrk:ssa.
Tulokset valmiina
Viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Nonketoottinen hyperglysinemia (NKH) on autosomissa peittyvästi periytyvä vaikea neurologinen sairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. NKH aiheutuu glysiinimetabolian häiriöstä. Glysiinin pilkkoutuminen tapahtuu mitokondrioissa glysiinin pilkkomiskoneiston (GCS, glycine cleavage system) välityksellä, joka koostuu neljästä proteiiniosasta (P, H, T ja L, joilla kaikilla on omat geeninsä). Yleisimpiä ovat mutaatiot P-proteiinia koodaavassa GLDC (glysiini dekarboksylaasi) -geenissä. Kolme yleisintä GLDC-geenin Suomessa esiintyvää mutaatiota ovat c.1691G>T (p.Ser564Ile), c.2281G>A (p.Gly761arg) sekä ex1-8del.
Tulkinta
Mutaation löytyminen GLDC-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Heterotsygoottilöydös merkitsee kantajuutta.
Huomautuksia
Sikiödiagnostisista tapauksista on hyvä ilmoittaa ja sopia ennakolta puh. 040 6356318 tai 040 6356302.
Päivitetty 17.12.2021 / MLV