![]() |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
10691 | B -NKH2-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanennordlab.fi / 040-635 6302
Kliininen epäily nonketoottisesta hyperglysinemiasta: vastasyntyneen hypotonia, uneliaisuus, lihasnykäykset sekä virtsan, plasman ja likvorin korkea glysiinipitoisuus.
EDTA-putki 5 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) valitsemalla Lähetteet ja lomakkeet: Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä
GLDC-geenin eksonien 14 ja 19 PCR-monistus ja p.Ser564Ile- ja p.Gly761Arg- mutaatioiden tunnistaminen restriktioentsyymianalyysillä.
Tarvittaessa.
1-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta
Nonketoottinen hyperglysinemia (NKH) on autosomissa peittyvästi periytyvä vaikea neurologinen sairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. NKH aiheutuu glysiinimetabolian häiriöstä. Glysiinin pilkkoutuminen tapahtuu mitokondrioissa glysiinin pilkkomiskoneiston (GCS, glycine cleavage system) välityksellä, joka koostuu neljästä proteiiniosasta (P, H, T ja L, joita koodaavat omat geeninsä). Yleisimpiä ovat mutaatiot P-proteiinia koodaavassa GLDC (glysiini dekarboksylaasi) -geenissä. Kolme yleisintä GLDC-geenin Suomessa esiintyvää mutaatiota ovat c.1691G>T (p.Ser564Ile), c.2281G>A (p.Gly761Arg) sekä ex1-8del.
Mutaation löytyminen GLDC-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta GLDC-geenikopiosta (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta, mutta mikäli kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon muun harvinaisemman mutaation mahdollisuus.
Päivitetty 13.06.2023 / MLV