Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
1062 | U -Aminoh |
Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374
apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja erikoislääkäri Sanna Koskela: sanna.koskelanordlab.fi / 0407244874
Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä.
ESITIEDOT lähetetään sähköisen pyynnön yhteydessä tai tarvittaessa paperimuodossa, johon merkitään potilaan ikä, paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi, tutkimuksen kysymyksenasettelu sekä vuorokausivirtsaa tutkittaessa myös virtsamäärä.
PAPERITUTKIMUSLÄHETE https://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet/laboratoriotutkimuslahetteet/aineenvaihduntasairauksien_tutkiminen.pdf
11 ml säilöntäaineeton putki (Z-putki)
NÄYTE: 10 ml (min 1 ml) ensimmäisestä aamuvirtsasta. Näyte säilytetään pakastettuna. Määritys tehdään tavallisesti kertavirtsasta, mutta se voidaan tehdä myös hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta. Vuorokausivirtsaa tutkittaessa lähetteeseen merkitään myös virtsamäärä.
Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta otettaan näytteeksi 10 ml. Vuorokausivirtsan tilavuus syötetään tietojärjestelmään tai merkitään lähetteeseen. Virtsanäyteputket säilytetään pakastettuna.
LÄHETYS: Näyte toimitetaan 2 t:n kuluessa kylmänä laboratorioon, muutoin pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.
Alihankintana teetettävä tutkimus (HUSLAB). Nestekromatografinen menetelmä.
Noin neljän viikon kuluessa, kun näyte on saapunut alihankintalaboratorioon.
Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä lisätutkimuksena plasman aminohappotutkimukselle.
Virtsan aminohappopitoisuuksissa nähdään muutoksia aminohappojen kuljetushäiriöistä johtuvissa renaalisissa aminohappourioissa kuten lysinurissa proteiini-intoleranssissa, kystinuriassa tai Hartnupin oireyhtymässä. Muutoksia nähdään myös jos yhden tai useamman aminohapon pitoisuus on lisääntynyt plasmassa, jolloin kyseistä aminohappoa erittyy myös virtsaan. Esimerkkejä tällaisista aineenvaihduntasairauksista ovat mm. fenyyliketonuria, non-ketoottinen hyperglysinemia ja homokystinuria. Arginosukkinaattiuriassa virtsaan kertyy voimakkaasti arginosukkinaattia. Epäspesifistä yleistynyttä aminohappovirtsaisuutta on havaittu mm. Fanconi-Bickel syndroomassa, Wilsonin taudissa, galaktosemiassa, Lowen okulo-serebrorenaalisessa syndroomassa ja joissakin mitokondriotaudeissa. Aminohappojen erittymiseen voivat vaikuttaa myös muut syyt kuten esimerkiksi maksavaurio, munuaisvaurio, riisitauti tai infektiot.
https://huslab.fi/cgi-bin/ohjekirja/tt_show.exe?assay=1062&terms=aminoh
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Päivitetty 20.09.2023 / IN