Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Aminohapot, virtsasta

1062 U -Aminoh

Osatutkimukset

U -Krea

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386, erikoistuva lääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja kemisti Tiina Lehto: tiina.lehtoatnordlab.fi / 0406356284

Indikaatiot

Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä.

Esivalmistelu

Näytteen mukana Aminohappojen ja orgaanisten happojen tutkimuslähete, jos vastaavia tietoja ei ole sähköisessä pyynnössä http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/aineenvaihduntasairauksien_lahete.pdf

Näyteastia

2x11 ml säilöntäaineeton putki (Z-putki)

Näyte

NÄYTE: 2 x 10 ml (min 2 x 1 ml) ensimmäisestä aamuvirtsasta. Toiseen putkeen liimataan U-Krea -osatutkimuksen tarra ja toiseen putkeen U-Aminoh-tarra. (Huom! Vain yksi tutkimustarra/putki.) Näyte säilytetään pakastettuna. Määritys tehdään tavallisesti kertavirtsasta, mutta se voidaan tehdä myös hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta.

Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta otettaan näytteeksi 2 x 10 ml. Vuorokausivirtsan tilavuus syötetään tietojärjestelmään tai merkitään lähetteeseen. Virtsanäyteputket säilytetään pakastettuna.

LÄHETYS: Näyte toimitetaan 2 t:n kuluessa kylmänä laboratorioon, muutoin lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Yksittäisten aminohappojen kvantitatiivinen määrittäminen ioninvaihtokromatografialla aminohappoanalysaattorilla. Laboratorio määrittää tutkimuksen yhteydessä myös virtsan kreatiniinin (U -Krea).

Tekotiheys

Kerran viikossa

Tulokset valmiina

Kolmen viikon kuluessa

Yleistä

Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä lisätutkimuksena plasman aminohappotutkimukselle.

Virtsan aminohappopitoisuuksissa nähdään muutoksia aminohappojen kuljetushäiriöistä johtuvissa renaalisissa aminohappourioissa kuten lysinurissa proteiini-intoleranssissa, kystinuriassa tai Hartnupin oireyhtymässä. Muutoksia nähdään myös jos yhden tai useamman aminohapon pitoisuus on lisääntynyt plasmassa, jolloin kyseistä aminohappoa erittyy myös virtsaan. Esimerkkejä tällaisista aineenvaihduntasairauksista ovat mm. fenyyliketonuria, non-ketoottinen hyperglysinemia ja homokystinuria. Arginosukkinaattiuriassa virtsaan kertyy voimakkaasti arginosukkinaattia. Epäspesifistä yleistynyttä aminohappovirtsaisuutta on havaittu mm. Fanconi-Bickel syndroomassa, Wilsonin taudissa, galaktosemiassa, Lowen okulo-serebrorenaalisessa syndroomassa ja joissakin mitokondriotaudeissa. Aminohappojen erittymiseen voivat vaikuttaa myös muut syyt kuten esimerkiksi maksavaurio, munuaisvaurio, riisitauti tai infektiot.

Eräät lääkkeet voivat vaikuttaa aminohappojen erittymiseen (esim. valproaatti) tai häiritä muulla tavoin määritystä, mistä johtuen esitiedoissa kysytään potilaalla käytössä olevista lääkehoidoista.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautuksia

Lähetteessä (sähköinen/paperi) pitää ilmoittaa potilaan paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi ja kysymyksen asettelu. Vuorokausivirtsaa tutkittaessa lähetteeseen merkitään myös virtsamäärä.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun