Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Aminohapot, virtsasta

1062 U -Aminoh

Osatutkimukset

U -Krea

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374

Asiantuntijat

erikoislääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386, erikoislääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290 ja kemisti Anna Hyyryläinen: anna.hyyrylainenatnordlab.fi / 040 6356412

Indikaatiot

Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä.

Esivalmistelu

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkielinen alihankintalaboratorion paperilähete (katso esitäytetty lomake linkin kautta). Lähete tulee täyttää seuraavan ohjeen mukaisesti.

Tilaaja (hoitava yksikkö) täyttää kohdat: "patient information", "material", "relevant clinical and laboratory findings and medication". Tilaaja (hoitava yksikkö) ei saa muokata lomakkeessa seuraavia esitäytettyjä kohtia: "requested tests", "results should be sent to", "invoice should be sent to". Tilaajan tiedot voi täyttää vain kohdassa "Form completed by" .

http://www.nordlab.fi/sites/default/files/pdf_uploads/test_request_form_metabolite_aminoacids_amc.pdf

HUOM! Muutokset esitäytetyssä lomakkeessa voivat aiheuttaa ongelmia lausunnoissa ja laskutuksissa.

Mikäli linkki ei toimi tai tulostus ei onnistu, voi potilaan tiedot kirjoittaa ENGLANNIKSI ns. Blanko-lähetteellä. Blanko-lähetteessä vaadittavat tiedot: Potilaan henkilötiedot(first name, family name, date of birth, sex), medication, lyhyt tautianamneesi englanniksi, kysymyksen asettelu englanniksi). Vuorokausivirtsaa tutkittaessa lähetteeseen merkitään myös virtsamäärä.

Näyteastia

2x11 ml säilöntäaineeton putki (Z-putki)

Näyte

NÄYTE: 2 x 10 ml (min 2 x 1 ml) ensimmäisestä aamuvirtsasta. Toiseen putkeen liimataan U-Krea -osatutkimuksen tarra ja toiseen putkeen U-Aminoh-tarra. (Huom! Vain yksi tutkimustarra/putki.) Näyte säilytetään pakastettuna. Määritys tehdään tavallisesti kertavirtsasta, mutta se voidaan tehdä myös hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta. Vuorokausivirtsaa tutkittaessa lähetteeseen merkitään myös virtsamäärä.

Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta otettaan näytteeksi 2 x 10 ml. Vuorokausivirtsan tilavuus syötetään tietojärjestelmään tai merkitään lähetteeseen. Virtsanäyteputket säilytetään pakastettuna.

LÄHETYS: Näyte toimitetaan 2 t:n kuluessa kylmänä laboratorioon, muutoin pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Laboratorio määrittää tutkimuksen yhteydessä myös virtsan kreatiniinin (U -Krea). Yksittäisten aminohappojen kvantitatiivinen määrittäminen nestekromatografia(LC)- tandem massaspektrometrialla. Toistaiseksi alihankintana teetettävä tutkimus Academic Medical Center, Laboratory Genetic Metabolic Diseases www.labgmd.nl

Tulokset valmiina

Kolmen viikon kuluessa

Yleistä

Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä lisätutkimuksena plasman aminohappotutkimukselle.

Virtsan aminohappopitoisuuksissa nähdään muutoksia aminohappojen kuljetushäiriöistä johtuvissa renaalisissa aminohappourioissa kuten lysinurissa proteiini-intoleranssissa, kystinuriassa tai Hartnupin oireyhtymässä. Muutoksia nähdään myös jos yhden tai useamman aminohapon pitoisuus on lisääntynyt plasmassa, jolloin kyseistä aminohappoa erittyy myös virtsaan. Esimerkkejä tällaisista aineenvaihduntasairauksista ovat mm. fenyyliketonuria, non-ketoottinen hyperglysinemia ja homokystinuria. Arginosukkinaattiuriassa virtsaan kertyy voimakkaasti arginosukkinaattia. Epäspesifistä yleistynyttä aminohappovirtsaisuutta on havaittu mm. Fanconi-Bickel syndroomassa, Wilsonin taudissa, galaktosemiassa, Lowen okulo-serebrorenaalisessa syndroomassa ja joissakin mitokondriotaudeissa. Aminohappojen erittymiseen voivat vaikuttaa myös muut syyt kuten esimerkiksi maksavaurio, munuaisvaurio, riisitauti tai infektiot.

Eräät lääkkeet voivat vaikuttaa aminohappojen erittymiseen (esim. valproaatti) tai häiritä muulla tavoin määritystä, mistä johtuen esitiedoissa kysytään potilaalla käytössä olevista lääkehoidoista.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautuksia

Tulokset ovat valmiina noin 3-4 viikon kuluessa. Mahdollisia viiveitä voivat aiheuttaa mm. juhlapyhät.

Päivitetty 19.09.2018 / IN

Sivun alkuun