Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Aminohapot, plasmasta

1061

P -Aminoh

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374

Asiantuntijat

apulaisylilääkäri Irina Nagy: irina.nagynordlab.fi / 040 6356290 ja kemisti Anna Hyyryläinen: anna.hyyrylainennordlab.fi / 0406356412

Indikaatiot

Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä.

Esivalmistelu

Suositus näytteenoton ajankohdasta:

1.Varsinainen paasto ei ole välttämätön, mutta suositellaan mieluiten aamunäyteenottoa ennen aamiaista, koska proteiiniateria muuttaa plasman aminohappopitoisuuksia.

2.Mikäli potilaalla on metabolinen kriisitilanne, on tärkeää saada näyte akuutista vaiheesta, heti hoidon aloituksen yhteydessä. Suonensisäinen hoito (esim. glukoosi, paranteraalinen ravitsemus, tietyt lääkkeet) voivat muuttaa nopeasti plasman aminohappopitoisuuksia.

3.Vaikka edellä mainitut suositukset eivät täyty, voimme diagnosoida tai poissulkea näytteestä joitakin aminohappoaineenvaihdunnan tauteja.

Näytteen esitiedot lähetetään sähköisen pyynnön yhteydessä tai tarvittaessa paperimuodossa postilla (OYS Erikoiskemia PUPO 4473).

https://www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2023/02/Kiireelliset-perinnollisten-aineenvaihduntasairauksien-erikoistutkimu k _sien-naytteet-ID-26502.pdf

Näyteastia

Li-hepariiniputki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 5 ml laskimoverta Li-hepariiniputkeen, jonka sisältö sekoitetaan hyvin. (EI MIKRO- EIKÄ GEELIPUTKEA.) Plasma erotellaan mahdollisimman nopeasti (noin 30 min kuluessa) ja pakastetaan (-20 asteessa). Näyte ei saa olla hemolyyttinen.

Otetaan näyte mieluiten aamulla ennen aamiaista, koska ateria muuttaa plasman aminohappopitoisuuksia. Varsinainen paasto ei ole välttämätön. Mikäli (lapsi)potilaalla on metabolinen kriisitilanne, on tärkeää saada näyte akuutista vaiheesta.

LÄHETYS: Plasmanäyte 1.5 ml (min 1.0 ml) lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia-massaspektrometria (LC-MS/MS).

Tulokset valmiina

1-2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon. Tutkimuksessa analysoidut aminohapot ovat (umol/l): hydroxyproline, adenosylhomocysteine (ADO-HCY), alanine, allo-isoleucin, alpha-aminoadipic Acid (AADA) arginine. argininsuccinic acid (ASA), asparagine, aspartic acid, citrulline, cystathionine, cysteinsulphate (sulfocysteine), cystine (ilmoitetaan vain alle 7 vrk näyteissä koska säilytys vaikutaa tulkintaan), GABA, glutamine, glutamic acid, glycine, histidine, homocitrulline, homocystine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, ornithine, phenylalanine, pipecolic acid, proline, sarcosine, serine, taurine, threonine, tryptophane, tyrosine, valine.

Huomautuksia

Non-ketoottisen hyperglysinemian (NKH) osoittaminen ja poissulkeminen on kiireellinen pyyntö. Tällöin potilaan plasman ja likvorin parinäytteet lähetetään tutkittavaksi alihankintalaboratorioon HUSLAB-iin. Kiireellisistä pyynnöistä on soitettava erikoiskemian laboratorioon (puh. 040 635 6374 vain arkipäivinä 7-15). Katso yst myös 1059 Li-Aminoh ohjekirjan teksti. 10.1.2023 alkaen non-ketoottisen hyperglysinemian P- ja Li-Gly tutkimusnimikkeet poistuvat ja ne korvataan P- ja Li-Aminoh nimikkeillä.

Päivitetty 22.03.2023 / IN

Sivun alkuun