Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Rinta- ja/tai munasarjasyöpä, PALB2-geenin c.1592delT-mutaation DNA-tutkimus

10598 B -PALB2-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Epäily periytyvästä rinta- ja/tai munasarjasyövästä silloin, kun BRCA1- ja BRCA2- geenien mutaatiotutkimukset ovat jääneet negatiivisiksi. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR/sekvensointimenetelmä.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa.

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on perinnöllinen rinta/munasarjasyöpäalttius. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kohonnutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Päivitetty 17.12.2021 / MLV

Sivun alkuun