Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
10598 | B -PALB2-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanennordlab.fi / 040-635 6302
Epäily periytyvästä rinta- ja/tai munasarjasyövästä silloin, kun BRCA1- ja BRCA2- geenien mutaatiotutkimukset ovat jääneet negatiivisiksi. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.
EDTA-putki 5 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
PCR/sekvensointimenetelmä.
Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa.
2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on perinnöllinen rinta/munasarjasyöpäalttius. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kohonnutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.
Päivitetty 17.12.2021 / MLV