Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

N-asetyyli-alfa-glukosaminidaasi, valkosoluista

10541 L -NAAG

Tiedustelut

Erityisanalytiikan laboratorio/aineenvaihduntataudit, puh. 040 6356374

Asiantuntijat

erikoistuva lääkäri Päivi Myllynen: paivi.myllynenatnordlab.fi / 040 635 6386 ja erikoistuva lääkäri Irina Nagy: irina.nagyatnordlab.fi / 040 6356290

Indikaatiot

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan heparaanisulfataasientsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi IIIA, Sanfilippon oireyhtymän muoto A), N-asetyyli-alfa-glukosaminidaasientsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi IIIB, Sanfilippon oireyhtymän muoto B), asetyyli-CoA:n alfa-glukosamiini-asyylitransferaasin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi IIIC, Sanfilippon oireyhtymän muoto C) tai L -N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi IIID, Sanfilippon oireyhtymän muoto D).

Esivalmistelu

Erityisanalytiikan laboratorion kanssa puh. 040 635 6374 tulee tutkimuksesta AINA sopia hyvissä ajoin ennen näytteen ottamista ja lähettämistä, jotta näytteen vastaanotto ja optimaalinen jatkokäsittely voidaan varmistaa. Eristämme leukosyyttejä kerran viikossa. Näytteen on oltava Erityisanalytiikan laboratoriossa samana päivänä klo 12 mennessä valkosolueristystä varten.

Suoritus

Ensyymianalyysi teetetään eristetyistä valkosoluista alihankintana.

Näyteastia

EDTA-putki 10 ml

Näyte

Erityisanalytiikan laboratorion kanssa puh. 040 6356374 tulee tutkimuksesta AINA sopia hyvissä ajoin ennen näytteen ottamista ja lähettämistä, jotta näytteen vastaanotto ja optimaalinen jatkokäsittely voidaan varmistaa. Eristämme leukosyyttejä kerran viikossa.

NÄYTE: Näyte (min 8.0 ml) otetaan AINA siipineulalla. Putkea sekoitetaan kääntelemällä 8-10 kertaa näytteenoton jälkeen.

Jos potilasnäyte tulee OYS:ta, on näyte otettava aamulla. Näyte toimitetaan käsittelemättömänä VÄLITTÖMÄSTI Erityisanalytiikan laboratorioon (klo 11 mennessä).

Jos näyte tulee OYS:n ulkopuolelta, sentrifugoidaan näyteputki lähettävässä laboratoriossa KAHDEN TUNNIN SISÄLLÄ NÄYTTEENOTOSTA.

Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

LÄHETYS: Sentrifugoidut putket voidaan lähettää huoneenlämmössä yön yli postina.

Menetelmä

Ensyymianalyysi teetetään eristetyistä valkosoluista alihankintana.

Yleistä

Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä perinnöllisiä lysosomaalisten entsyymien puutteista johtuvia sairauksia, joissa glukosamiinoglykaanit eli mukopolysakkaridit kertyvät soluihin, kudoksiin ja elimiin. Mukopolysakkaridoosi III:n tyypillisiä oireita ovat älyllisen ja motorisen kehityksen taantuminen, ylivilkkaus ja aggressiivisuus. Taudissa tunnetaan neljä alamuotoa (MPSIIIA-D).

MPSIIIA:ssä (=Sanfilippon oireyhtymän muoto A) puuttuu lysosomeissa esiintyvä heparaani-sulfataasientsyymi. MPSIIIB:ssä (=Sanfilippon oireiyhtymän muoto B) puuttuu lysosomeissa esiintyvä N-asetyyli-alfa-glukosaminidaasientsyymi. MPSIIIC:ssä (=Sanfilippon oireiyhtymän muoto C) puuttuu lysosomeissa esiintyvä asetyyli-CoA:n alfa-glukosamiini-asyylitransferaasin puutoksesta. MPSIIID:ssä (=Sanfilippon oireiyhtymän muoto D) puuttuu lysosomeissa esiintyvä N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi. Edellä mainitut entyymipuutokset johtavat heparaanisulfaatin kertymiseen.

Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1498 U -GAG-O ).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Päivitetty 13.10.2017 / PM

Sivun alkuun