Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX30-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä

10527 B -CX301-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5-10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteetn/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu,Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR-monistus ja mutaation havainnointi agaroosigeelielektroforeesilla.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa, tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Eurooppalaisessa väestössä on todettu yleisenä myös Connexin 30-geenin (CX30/GJB6 gap junction beta 6) suurehko häviämä, 342 kiloemäsparin (kb)deleetio (deltaGJB6-D13S1830), joka joko homotsygoottisena tai jonkin CX26-geenin mutaation kanssa yhdessä esiintyessään johtaa kuulovammaan. Suomessa tätä mutaatiota ei ole kuitenkaan toistaiseksi löytynyt.

Tulkinta

deltaGJB6-D13S1830- deleetion löytyminen Cx30-geenin kummastakin alleelista eli homotsygottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy heterotsygoottisena eli vain toisesta geenikopiosta kyseessä voi olla periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus tai jokin toinen mutaatio CX30- tai CX26- geeneissä.

Päivitetty 06.11.2013 / MLV

Sivun alkuun