Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan. Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen. Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX30-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä

10527

B -CX301-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanennordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5-10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteetn/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu,Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR-monistus ja mutaation havainnointi agaroosigeelielektroforeesilla.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa, tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on GJB2 (gap junction beta 2)-geeni (CX26). Eurooppalaisessa väestössä on todettu yleisenä myös connexin 30 proteiinia koodaavan GJB6 (gap junction beta 6) -geenin kahta suurehkoa häviämää eli deleetiota, 309 emäsparin (bp)deleetio (deltaGJB6-D13S1830) ja 232 emäsparin (bp) deleetio (deltaGJB6-D13S1854) , jotka joko homotsygoottisena tai jonkin GJB2-geenin mutaation kanssa yhdessä esiintyessään aiheuttavat kuulovikaa. Suomessa deleetiomutaatioita ei ole kuitenkaan toistaiseksi löytynyt.

Tulkinta

GJB6(CX30)-geenin deleetion löytyminen kummastakin geenikopiosta eli homotsygottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy heterotsygoottisena eli vain toisesta geenikopiosta kyseessä voi olla mahdollinen toinen mutaatio GJB6- tai GJB2- geeneissä tai periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus.

Päivitetty 25.11.2021 / MLV

Sivun alkuun