 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX30-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä
| 10527 | B -CX301-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5-10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteetn/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu,Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
PCR-monistus ja mutaation havainnointi agaroosigeelielektroforeesilla.
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa, tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on GJB2 (gap junction beta 2)-geeni (CX26). Eurooppalaisessa väestössä on todettu yleisenä myös connexin 30 proteiinia koodaavan GJB6 (gap junction beta 6) -geenin kahta suurehkoa häviämää eli deleetiota, 309 emäsparin (bp)deleetio (deltaGJB6-D13S1830) ja 232 emäsparin (bp) deleetio (deltaGJB6-D13S1854) , jotka joko homotsygoottisena tai jonkin GJB2-geenin mutaation kanssa yhdessä esiintyessään aiheuttavat kuulovikaa. Suomessa deleetiomutaatioita ei ole kuitenkaan toistaiseksi löytynyt.
Tulkinta
GJB6(CX30)-geenin deleetion löytyminen kummastakin geenikopiosta eli homotsygottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy heterotsygoottisena eli vain toisesta geenikopiosta kyseessä voi olla mahdollinen toinen mutaatio GJB6- tai GJB2- geeneissä tai periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus.
Päivitetty 25.11.2021 / MLV