Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Fluoresenssi in situ hybridisaatiotutkimus (FISH), subtelomeerialueet, verestä

10283 B -FISHSUB

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356315 tai 040 6356280

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Hannaleena Kokkonen: hannaleena.kokkonenatnordlab.fi / 040-635 6280

Indikaatiot

Perinteisillä kromosomimenetelmillä tunnistamattomien subtelomeerialueiden (= kromosomien päät) häviämien ja trisomioiden (kehitysvammaisuus) sekä alueella esiintyvien translokaatioiden (esim. toistuvat keskenmenot) tutkiminen.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 6 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan steriilisti 5 ml (vastasyntyneiltä noin 2 ml) laskimoverta natriumhepariiniputkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, laitetaan se jääkaappiin.

Menetelmä

In situ hybridisaatio metafaasivaiheen soluista käyttäen Multiprobe-kittiä, jonka avulla voidaan tutkia kaikkien kromosomien subtelomeerialueet yhdeltä 24 osaan jaetulta objektilasilta. Kukin kromosomipari analysoidaan ja kuvataan FISH-mikroskoopin ja kromosomianalysaattorin avulla.

Tekotiheys

Arkipäivisin, ei lauantaina

Tulokset valmiina

Noin 4 viikossa.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.

Päivitetty 28.09.2015 / TS

Sivun alkuun