 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä
| 10281 | B -VHL1-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Kliininen epäily von Hippel-Lindaun taudista ja ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
VHL-geenin eksonialueiden PCR-monistus ja pistemutaatioiden tunnistus sekvensoimalla. Suurempien deleetioiden tunnistus MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis) -menetelmällä.
Tekotiheys
Tarvittaessa.
Tulokset valmiina
2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Valtaosa mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita (60-70%), mutta myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.
Tulkinta
Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on VHL-tauti. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.
Päivitetty 17.12.2021 / MLV