Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan. Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen. Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

10281

B -VHL1-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanennordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kliininen epäily von Hippel-Lindaun taudista ja ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

VHL-geenin eksonialueiden PCR-monistus ja pistemutaatioiden tunnistus sekvensoimalla. Suurempien deleetioiden tunnistus MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis) -menetelmällä.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Valtaosa mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita (60-70%), mutta myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on VHL-tauti. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Päivitetty 17.12.2021 / MLV

Sivun alkuun