Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Perinnöllinen ei-polypoottinen pasusuolisyöpä, MLH1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

10278 B -HNPCC1D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kliininen epäily periytyvästä ei-polypoottisesta paksusuolisyövästä. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

MLH1-geenin eksonien 16 (mut1), 6 (mut2), 4 (mut3), 17 (p.Arg659Ter) ja 19 (p.Val716Met) PCR-monistus ja spesifisten mutaatioiden tunnistus geelielektroforeesilla tai Sanger sekvensoinnilla.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa.

Tulokset valmiina

3-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

HNPCC eli perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (Lynchin syndrooma) periytyy vallitsevasti ja aiheuttaa kolorektaalisyövän lisäksi usein myös muita syöpiä, tyypillisesti endometrium-, munasarja- sekä mahasyöpää, jotka ilmenevät usein jo nuorilla henkilöillä. HNPCC aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa MLH1-geenin mutaatioista, harvemmin MSH2- tai MSH6-geenien mutaatioista. Kolme tavallisinta MLH1-mutaatiota suomalaisperheissä ovat 3.5 kb:n genominen deleetio/eksoni 16 (mutaatio 1), eksonin 6 silmukointimutaatio c.454-1G>A (mutaatio 2) ja pistemutaatio c.320T>G (p.Ile107Arg) eksonissa 4 (mutaatio 3). Nämä kolme mutaatiota kattavat arviolta n. 60% kaikista suomalaisista HNPCC-mutaatioista.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa, että kyseessä on perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisuolisyöpä. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Päivitetty 17.12.2021 / MLV

Sivun alkuun