 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Perinnöllinen ei-polypoottinen pasusuolisyöpä, MLH1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä
| 10278 | B -HNPCC1D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Kliininen epäily periytyvästä ei-polypoottisesta paksusuolisyövästä. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
MLH1-geenin eksonien 16 (mut1), 6 (mut2), 4 (mut3), 17 (p.Arg659Ter) ja 19 (p.Val716Met) PCR-monistus ja spesifisten mutaatioiden tunnistus geelielektroforeesilla tai Sanger sekvensoinnilla.
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa.
Tulokset valmiina
3-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
HNPCC eli perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (Lynchin syndrooma) periytyy vallitsevasti ja aiheuttaa kolorektaalisyövän lisäksi usein myös muita syöpiä, tyypillisesti endometrium-, munasarja- sekä mahasyöpää, jotka ilmenevät usein jo nuorilla henkilöillä. HNPCC aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa MLH1-geenin mutaatioista, harvemmin MSH2- tai MSH6-geenien mutaatioista. Kolme tavallisinta MLH1-mutaatiota suomalaisperheissä ovat 3.5 kb:n genominen deleetio/eksoni 16 (mutaatio 1), eksonin 6 silmukointimutaatio c.454-1G>A (mutaatio 2) ja pistemutaatio c.320T>G (p.Ile107Arg) eksonissa 4 (mutaatio 3). Nämä kolme mutaatiota kattavat arviolta n. 60% kaikista suomalaisista HNPCC-mutaatioista.
Tulkinta
Mutaation löytyminen varmistaa, että kyseessä on perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisuolisyöpä. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.
Päivitetty 17.12.2021 / MLV