Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
10273 | B -CLCNY-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanennordlab.fi / 040-635 6302
Diagnostiset tutkimukset ja kantajaselvitykset suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.
EDTA-putki 5 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLb Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
PCR-monistus ja restriktioentsyymianalyysi tai sekvensointi riippuen tutkittavasta mutaatiosta.
Noin kerran kuukaudessa
2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Kongenitaalinen myotonia (dominantti Thomsenin tauti sekä resessiivinen ns. Beckerin myotonia) aiheutuu CLCN1-kloridikanavageenin mutaatioista. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä mutta dominanttejakin esiintyy. Lisäksi osa mutaatioista voi periytyä sekä resessiivisesti että dominantisti. Suomessa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T>G (p.Phe413Cys), c.1675C>T (p.Ala531Val) ja c.2680C>T (p.Arg894Ter), mutta myös muita mutaatioita esiintyy.
Mutaation löytyminen CLCN1-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta alleelista (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta tai dominattia tautia.
Päivitetty 05.11.2015 / MLV