 |
Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä
| 10266 | B -CX263-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302 (08 315) 3368
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanen
nordlab.fi / 040-635 6302
Indikaatiot
Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen. Geenivirheen kantajadiagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5 ml
Näyte
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
GJB2-geenin (CX26) koko koodaavan alueen sekä ei koodaavan eksonin 1 silmukointialue, jolle paikantuu tunnettu, harvinainen c.-23+1G>A -mutaatio, PCR-monistus ja sekvensointi.
Tekotiheys
Noin kerran kuukaudessa
Tulokset valmiina
3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kuulovioista noin puolet on perinnöllisiä ja näistä suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on GJB2 (gap junction beta 2), joka koodaa connexin 26 (CX26) proteiinia . Noin puolet varhaisista, prelinguaalisista, ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy GJB2 mutaatioilla, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG.
Tulkinta
Mutaation löytyminen GJB2-geenin (CX26) kummastakin alleelista, joko homotsygottisena tai heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy vain toisesta geenikopiosta eli heterotsygoottisena kyseessä on periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus tai, jos kyseessä kuulovikainen henkilö, mahdollisesti toinen mutaatio muussa kuulovammaisuutta aiheuttavassa geenissä, esim. GJB6-geenissä (CX30).
Päivitetty 25.11.2021 / MLV