Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan


Olemme ottaneet käyttöön uuden tutkimusohjekirjan.

Tätä sivustoa ei enää aktiivisesti ylläpidetä uuden tutkimusohjekirjan julkaisemisen jälkeen.

Ongelmatilanteissa ottakaa tarvittaessa yhteyttä NordLab asiakaspalveluun www.nordlab.fi

Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä

10266 B -CX263-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302 (08 315) 3368

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen. Geenivirheen kantajadiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

GJB2-geenin (CX26) koodaavan alueen sekvensointi (NGS) käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive exome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Lisäksi tutkimus täydennetään GJB2-geenin ei koodaavan eksonin 1 silmukointialueen, jolle paikantuu tunnettu harvinainen c.-23+1G>A -mutaatio, PCR/Sanger-sekvensoinnilla.

Tekotiheys

2x/kk, vastausaika 4-8 vk

Tulokset valmiina

3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovioista noin puolet on perinnöllisiä ja näistä suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on GJB2 (gap junction beta 2), joka koodaa connexin 26 (CX26) proteiinia . Noin puolet varhaisista, prelinguaalisista, ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy GJB2 mutaatioilla, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG.

Tulkinta

Mutaation löytyminen GJB2-geenin (CX26) kummastakin alleelista, joko homotsygottisena tai heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy vain toisesta geenikopiosta eli heterotsygoottisena kyseessä on periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus tai, jos kyseessä kuulovikainen henkilö, mahdollisesti toinen mutaatio muussa kuulovammaisuutta aiheuttavassa geenissä, esim. GJB6-geenissä (CX30).

Päivitetty 11.10.2023 / MLV

Sivun alkuun