Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus, verestä

10266 B -CX263-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302 (08 315) 3368

Asiantuntijat

sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanenatnordlab.fi / 040-635 6302

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen. Geenivirheen kantajadiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

CX26-geenin koko koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi. Tarvittaessa sekvensoidaan myös ei koodaavan eksonin 1 silmukointialue, jolle paikantuu tunnettu, harvinainen c.-23+1G>A -mutaatio.

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa

Tulokset valmiina

3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovioista noin puolet on perinnöllisiä ja näistä suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on Connexin 26 -geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2. Noin puolet varhaisista, prelinguaalisista, ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy Connexin 26-geenin (CX26/GJB2) mutaatioilla. joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG (=c.30delG).

Tulkinta

Mutaation löytyminen CX26-geenin kummastakin alleelista, joko homotsygottisena tai heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy vain toisesta CX26-geenikopiosta eli heterotsygoottisena kyseessä on periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus tai, jos kyseessä kuulovikainen henkilö, mahdollisesti toinen mutaatio muussa kuulovammaisuutta aiheuttavassa geenissä, esim. Connexin 30-geenissä (CX30/GJB6).

Päivitetty 06.11.2015 / MLV

Sivun alkuun