Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
10265 | B -CX262-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302
sairaalageneetikko Marja-Leena Väisänen: marja-leena.vaisanennordlab.fi / 040-635 6302
Kantajuusselvittelyt silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan.
EDTA-putki 5 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
GJB2-geenin (CX26) koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
Noin kerran kuukaudessa
3-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Kuulovioista noin puolet on perinnöllisiä ja näistä suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on GJB2 (gap junction beta 2), joka koodaa connexin 26 (CX26) proteiinia . Noin puolet varhaisista, prelinguaalisista, ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy GJB2 mutaatioilla, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG.
Mutaation löytyminen GJB2-geenin (CX26) toisesta kopiosta eli heterotsygoottisena merkitsee periytyvän kuulovammaisuuden kantajuutta.
Päivitetty 25.11.2021 / MLV