Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Hyytymistekijä V ja protrombiinigeeni, DNA-tutkimus, verestä

10151 B -FVFII-D

Tiedustelut

Molekyylibiologian laboratorio, puh. 040 6356332

Asiantuntijat

osastonylilääkäri Eeva-Riitta Savolainen: eeva-riitta.savolainenatnordlab.fi / 040 6356297

Indikaatiot

Laskimotukostaipumuksen selvittely

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näyte säilyy 24 tuntia huoneenlämmössä, 1 viikon +4C jääkaapissa, -70C:ssä 2 vuotta.

LÄHETYS: Huoneenlämpöisenä, mikäli näyte on perillä vuorokauden sisällä; muutoin kylmänä.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio ja hybridisaatio spesifisillä koettimilla

Tekotiheys

Joka toinen viikko

Tulokset valmiina

Kolmen viikon kuluessa

Yleistä

Hyytymistekijän V geenin G1691A-mutaatio (FV Leiden) on autosomissa vallitsevasti periytyvä pistemutaatio, jonka seurauksena hyytymistekijän V polypeptidiketjun aminohappo arginiini kohdassa 506 muuttuu glutamiiniksi. Mutaatio aiheuttaa verisuonitukoksille altistavan hyytymishäiriön. Elimistön luonnolliseen anti-koagulanttijärjestelmään kuuluva proteiini C ei pysty inaktivoimaan mutatoitunutta tekijää V normaalilla tavalla (nk. APC-resistenssi), mikä johtaa in vivo hyperkoagulaatioon.

Faktorin V geenivirhe on yleisin laskimotukoksen perinnöllinen vaaratekijä. Sen yleisyys suomalaisväestössä on noin 4 % ja laskimotukospotilailla 20 - 60 % aineistosta riippuen. Mutaatio voi esiintyä heterotsygoottina tai homotsygoottina. Heterotsygoottina mutaatio lisää laskimotukosvaaraa 5-10-kertaiseksi. Yleisesti tunnetut laskimotukoksen vaaratekijät, kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillereiden käyttö, raskaus ja synnytys ja lapsivuodeaika lisäävät tukosvaaraa. Mutaation suhteen homotsygooteilla on heterotsygootteihin verrattuna kymmenkertainen laskimotukosvaara.

Protrombiinin (faktorin II) geenin G20210A-mutaatio on toiseksi yleisin laskimotukostaipumukseen liittyvä geenivirhe. Sen esiintyvyys on noin 1% ja se aiheuttaa kantajalleen noin kolminkertaisen laskimotukosvaaran.

Tutkimuksen yhteydessä tutkitaan aina molemmat geenit.

Tulkinta

VASTAUS: Normaali tulos on negatiivinen (mutaatiota ei löydy). Negatiivinen tulos vastataan ATK:lla NEGAT.

Jos mutaatio löytyy, tutkimuksesta annetaan lääkärin lausunto.

Mutaation löytyminen lisää laskimotukosvaaraa raskauden aikana, ehkäisytablettien ja hormonikorvaushoidon sekä yleisten vaaratekijöiden yhteydessä. Raskauden ehkäisyyn ei suositella e-pillereitä. Ensimmäisen asteen sukulaisten tutkimukset saattavat olla perusteltuja mutaation löydyttyä. Antikoagulanttihoito tukoksen yhteydessä tulee suunnitella yksilöllisesti ja oirettomille kantajille annetaan neuvontaa ja tromboosiprofylaksia suuren riskin tilanteissa. Pitkäkestoista istumista ja ylipainoa tulisi välttää ja tupakoinnin lopettamiseen tulisi rohkaista.

Päivitetty 16.11.2015 / PM

Sivun alkuun